当作史前至历史时刻连接南亚、西伯利亚及欧亚大陆东西部的要道区域，中亚具有私有的地舆和文化迫切性，更是古代丝绸之路的迫切通谈。历史上，中亚是不同文化和遗传配景东谈主群挪动和假寓的地区，这些挪动和羼杂不仅塑造了该地区私有的遗传结构，也深入影响了其文化和社会结构。可是，畴昔的多项东谈主类基因组和泛基因组形势中，中亚东谈主群的遗传数据存在系统性缺失，可能导致基因组运行的精确医学在该地区的期骗存在局限性，进而影响该地区东谈主群的健康考虑和疾病诊疗。
四川大学考古科学中心、四川大学华西病院凄沧病考虑院袁慧军/何光林考虑团队，招引复旦大学生命科学学院进化生物学中心、上海科技大学生命科学与技巧学院徐书华考虑团队，以及广东省毒品试验技巧中心（国度毒品试验室广东分中心）刘超院士考虑团队，在hLife上发表题为“Population genomics of Central Asian peoples unveil ancient Trans-Eurasian genetic admixture and cultural exchanges”的论文，系统梳理了中亚地区的古今基因组关系考虑，发现包括西伯利亚狩猎网罗者、游牧东谈主群、伊朗农民和中国黄河流域古代粟作农业东谈主群在内的多个古代欧亚祖源东谈主群对当代中亚东谈主群遗传图谱的各类性产生了显贵孝敬。该区域东谈主群基因组代表性严重不及。中亚不雅察到的鄙俗遗传羼杂征象与沿丝绸之路进行的跨欧亚疏通的考古和文化凭证相呼应。历史上病原体的自大对中亚东谈主群的基因组各类性也产生了重要影响。
为了进展全新世期间古代中亚的挪动和羼杂风光，关系学者建议了多个假说。全新世时刻的多半基因组揭示了中亚东谈主群复杂的酿成进程（图1），论证了多种假说关系东谈主群在不同期空程序影响着中亚史前东谈主群演化动态。中亚地区的民族、谈话各类性极其迫切，但其遗传各类性考虑在早期众人东谈主类基因组缠绵中被浩瀚漠视（图2）。因此，联想并开展系统的中亚特异性基因组形势并构建东谈主群特异性基因组数据集至关迫切。此外，中亚地区游牧业的技巧编削、饮食俗例变化及病原体传播与生业风光和社会结构的转型密切关系，迪士尼彩乐园为调和病原体的发情切进化提供了私有的视角。开展大东谈主群基因组部队考虑则需要完善的科研联想、踏实的基础设施、优秀的东谈主才军队、抓续的经费维持以及全社会的鄙俗参与（图3）。
图1 古今欧亚东谈主群的遗传结构和病原菌的传播历史
图2 GWAS考虑中东谈主类基因组考虑的祖宗构成和基因组运行精确医学期间配景下的东谈主类测序形势
图3 东谈主类基因组考虑中通过测序技巧竣事健康平允的弊端法子和迫切瞻望
尽管中亚当作欧亚大陆文化和东谈主群疏通的中枢要道，比年来系统性的古基因组学考虑已初步揭示了欧亚西部东谈主群的源泉史和扩散史，相当是青铜期间东欧亚草原东谈主群对中亚古今东谈主群酿成的迫切影响。可是，对于欧亚东部草原及蒙古高原地区东谈主群的酿成史，尤其是青铜期间晚期至历史时刻阿尔泰语系东谈主群的大限度扩散过火对当地、中亚过火它临近地区东谈主群遗传结构的重塑进程，现在仍穷乏系统的古今基因组整合考虑。咱们知谈东谈主类古今基因组考虑不仅有助于进展东谈主群的发祥、挪动及羼杂等演化历史，还在系统解东谈主群疾病与健康的遗传调控机制、揭示复杂性状遗传学基础的时空演化轨迹并鼓舞东谈主类遗传疾病的早期筛查、会诊与诊疗方面有迫切敬爱敬爱。
2024年4月23日，广东省毒品试验技巧中心（国度毒品试验室广东分中心）刘超院士考虑团队招引四川大学考古科学中心/四川大学华西凄沧病考虑院何光林考虑团队以及昆明医科大学胡利平考虑团队，在hLife期刊发表了题为"Evolutionary history and biological adaptation of Han Chinese people on the Mongolian Plateau"的考虑论文。该考虑基于大限度欧亚古今东谈主群全基因组资源，聚焦于内蒙古高原汉族东谈主群源泉历史，深入探究了蒙古高原农牧交错带汉族东谈主群的遗传演化历史、生物相宜性和医学关系性。
该考虑领受基于分享等位基因风光和分享单倍型连锁风光的缠绵生物学设施，对蒙古高原汉族东谈主群进行了遗传羼杂和东谈主口统计学建模分析。考虑后果自大，尽管地舆踱步不同，蒙古高原汉族东谈主群阐述出显贵的遗传同质性(图1)，其遗传构成与中亚、西伯利亚东谈主群构成显贵不同。羼杂建模则径直说明了蒙古高原汉族东谈主群的基因池主要源自黄河流域粟作农业东谈主群关系因素，特别受到了极少阿尔泰语关系祖源东谈主群基因流的影响(图2-3)。进一步领受多种检测设施，考虑识别出与蒙古高原清冷环境相宜、饮食俗例改变及免疫关系的当然聘任信号。考虑者基于高时空掩饰度的古今基因组资源重建了FADS1基因上最显贵的当然聘任信号rs174550（图4）和MTHFR基因上最显贵的当然聘任信号rs1801133数万年来的在欧亚大陆古今东谈主群中的演化轨迹（图5）。生物相宜性信号的表型关联分析揭示了蒙古高原汉族东谈主群复杂性状的多基因相宜特征和基因多效性风光。总之，该考虑深化了咱们对群体遗传配景若何影响疾病和表型遗传基础的调和，为个性化精确医疗部队考虑联想奠定了遗传学及生物学基础。
图4 蒙古高原汉族的采样舆图及东亚东谈主群的群体结构
图5 东亚古今东谈主群羼杂风光、遗传关系及密致的遗传结构
图6 蒙古高原汉族的两祖源羼杂模子实时空演化框架
图7 蒙古高原东谈主群生物相宜性特征及MTHFR基因弊端变异近五万年来的时空演化轨迹
图8 FADS1基因弊端变异近五万年来的时空演化轨迹迪士尼彩乐园2邀请码